Es la primera vez que los científicos eliminan una enfermedad genética en embriones humanos de una forma eficiente. El controvertido experimento, publicado el miércoles (03/08/2017) en la revista ‘Nature’, vuelve a abrir el debate sobre las implicaciones y riesgos de manipular los genes de la especie humana.
El equipo de investigación internacional, formado por científicos de EE UU, China y Corea del Sur, ha utilizado la novedosa técnica CRISPR que, a modo de ‘corte y pega genético’, corrige la mutación de un gen que provoca la miocardiopatía hipertrófica.
Esta enfermedad hereditaria es la causa más común de muerte súbita en deportistas jóvenes y afecta a una de cada 500 personas. La técnica no permite curar la dolencia, pero sí evitarla en los futuros hijos de las personas que la padecen.
«Puede ayudar a algunas personas antes de concebir a sus hijos y prevenir ciertas enfermedades», señala a 20minutos Juan Carlos Izpisúa Belmonte, investigador español en el Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk (California) y coautor de la investigación. Aunque matiza: «El verdadero avance será cuando podamos hacer que esta tecnología sea segura y eficiente en estadios posteriores, durante el embarazo o al nacer el bebé».
A raíz de la publicación del descubrimiento, un grupo internacional de científicos con experiencia genética ha publicado un comunicado en el que rechaza la edición del genoma en embriones cuando la intención es su implantanción en mujeres para el embarazo, pero respalda la investigación con fondos públicos para posibles aplicaciones clínicas.
Los peligros de alterar la especie
La manipulación genética en etapas tempranas del embrión logra eliminar el defecto, que no se propaga al resto de células ni tampoco a los futuros descendientes.
Este potencial es el que causa tanto respeto en la comunidad médica porque cualquier fallo derivado de la manipulación con las ‘tijeras moleculares’ afectaría no solo a la persona, sino también a sus hijos, nietos y a toda la línea de descendencia.
«Este es el gran problema de cambiar las células de un embrión, modificar la línea germinal. Afecta a la persona y a todos sus descendientes, es una barrera ética importante», señala Ángel Raya Chamarro, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB).
El experimento ha sido supervisado por el Comité de Bioética de Estados Unidos y en ningún momento se desarrollaron los embriones pensando en su implantación, sino que se mantuvieron con vida unos pocos días, informan los autores del estudio.
Un proceso que habría sido imposible en España, donde es ilegal crear nuevos embriones con fines experimentales. En febrero de 2016, Reino Unido se convirtió en una de las primeras naciones occidentales en autorizar la edición genética en embriones humanos.
«Todos los experimentos que involucran embriones humanos son éticamente sensibles y relevantes, por ser embriones y por ser de nuestra especie», indica Lluis Montoliu, investigador y miembro del comité de bioética del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Para Raya Chamarro, la experimentación no tiene riesgos, sino que el peligro se encuentra en intentar aplicarlo. Concretamente, en «implantarlo a una mujer para que nazca un niño». «No sabemos qué puede pasar, podríamos ver que las ‘tijeras’ han cortado en sitios que no querían», señala.
«Han surgido una serie de técnicas que permitirán diseñar tu descendencia, hacer una nueva especie humana que sea de diseño. Tiene sus defensores y detractores, pero desde luego hace falta más debate social -afirma el investigador-. La sociedad tiene que plantearse si quiere explorar esa vía para mejorar la especie».
Una línea de investigación que rechazan los más de 20 países suscritos al Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina de Oviedo. «No está en la mente de los autores el aplicar estas técnicas para potenciar determinadas características genéticas, lo cual considero sería una aplicación totalmente irresponsable», afirma Montoliu.
Alcance limitado para frenar enfermedades
Un equipo científico chino logró hace dos años modificar embriones humanos para parar el gen que causa la beta-talasemia (un tipo de anemia), pero no supo frenar mutaciones adicionales en el genoma. Se trata de la primera vez que se realiza de forma eficiente y segura y, además, con embriones nuevos.
Así, otra de las polémicas de este tipo de experimentos reside en la propia utilización de embriones humanos para la experimentación, cuando hay técnicas con funciones similares.
«Para corregir las alteraciones genéticas no es necesario centrarse en el embrión. Existen ya propuestas terapéuticas que podrían aplicarse en el futuro en adultos afectados de alguna enfermedad congénita, cuando sean finalmente autorizadas», señala el investigador del CSIC.
Actualmente, las enfermedades hereditarias «se previenen con fecundación in vitro y en el laboratorio», indica Raya Chamarro, que añade que que el hallazgo sería válido para un número limitado de dolencias.
Las enfermedades no hereditarias, como el Síndrome de Down, no se podrían evitar. «Tendríamos que usar todos la fecundación in vitro y analizar todos los embriones, es impracticable», afirma.
«La mayor parte de los niños son concebidos de manera natural, muy pocos en comparación mediante IVF, y las enfermedades monogénicas, más de 10.000, son diagnosticadas durante el embarazo o tras el nacimiento, no antes», indica el investigador del estudio, Izpisúa Belmonte, que también pide prudencia. Aunque el gran avance científico y tecnológico que supone el hallazgo abre la puerta a la manipulación genética en humanos, es la sociedad en su conjunto quien debe decidir hasta dónde quiere llegar.